每种疾病的鉴别诊断要点有哪些？——兰州大学第二

一、概览

正常皮肤的表层脂质膜、角质层、黑色素对光都有一定的防御作用，尤其是黑色素，具有更大的保护作用，是决定肤色的主要色素。正常皮肤可以呈现红色、黄色、棕色和黑色。影响肤色的因素包括血红蛋白（含氧或还原状态）、黑色素（确定）和类胡萝卜素。

黑色素在黑素体、黑素细胞中的特殊细胞器中合成，然后转运到周围的角质形成细胞。肤色存在种族和部位差异，这与黑素体的数量、大小、形状、分布和降解的差异有关。兰州大学第二医院皮肤科李俊友

色素性皮肤病的发病机制主要包括黑色素细胞迁移分化异常、黑色素细胞数量增多或减少、黑色素合成或转运异常等。临床上可根据色素的增多或减少以及分布的局部性或全身性来鉴别色素性疾病。

二、色素减退性皮肤病

色素减退性皮肤病包括局限性和弥漫性白斑，每种类型的白斑都有更多的分类。作为临床医务工作者，必须掌握每种疾病的病变特点，熟悉相关鉴别诊断要点，才能做出正确的诊断。诊断和治疗。

(一）有限的白癜风

1.先天性局限性白斑包括色素痣、伊藤色素减退、结节性硬化症（白斑）、贫血痣、斑驳病等。

（1）色素痣（痣或痣）

色素痣是一种先天性非进行性色素减退斑，临床上以出生后或出生后不久出现白斑为特征，其分布和相对大小终生不变。该病于1884年首次报道。1967年Coupe制定了色素痣的诊断标准，被大多数学者采用。

1967年Coupe制定的诊断标准包括：单边分布；白斑在出生时出现，或在幼年发病；白斑分布终生不变；患处无组织变化，无局部感觉异常；白斑边缘无色素沉着。

色素痣分为三种类型：局限性型局限于体表任何部位；节段型沿节段神经分布；漩涡状或泛发性白斑表现为奇特的线状或漩涡状白斑，分布广泛，不伴有神经系统、骨骼等系统畸形。

色素痣易与其他局限性白斑相混淆，如早期色素痣和结节性硬化性叶面白斑难以区分，迟发色素痣易误诊为白斑，给患者带来不便。必要的心理负担和财产损失，因此，早期识别色素痣具有重要的临床意义。

(2）结节性硬化症()

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，几乎可以影响所有器官，其中大脑、眼睛、皮肤、肾脏、心脏和肺是最常见的。这种疾病的经典三联征是皮脂腺瘤、精神发育不全和癫痫发作。

因为结节性硬化症的白斑也可以在出生后或出生后不久出现，临床上很容易与非色素痣相混淆，尤其是在结节性硬化症的早期，只有无抽搐或其他皮损的白斑发生变化时，两者难以区分，有时需要定期随访。

（3）伊藤色素减退（伊藤之）

伊藤色素减退综合征又称脱色性色素失禁，在出生时或生命早期就存在，表现为线状或黄斑色素减退，单侧或双侧，多沿线分布。

Ito色素减退常伴有至少一个或多个系统的畸形，可累及多个器官或系统，如精神发育迟滞、癫痫发作、神经系统脑电图异常等；肌肉骨骼系统的颅面畸形，三指拇指；眼部畸形，如远视、斜视、内眦赘皮等；也可能出现弥漫性脱发、指甲和牙齿畸形。

Ruiz- 等 1992 年提出的诊断标准如下： 先天性或早期获得性非遗传性线状或黄斑色素减退，累积两个或多个体节；主要标准是一种或多种神经系统畸形，一种或多种肌肉骨骼畸形；次要标准是指两个或多个非神经性、肌肉骨骼先天性畸形、染色体畸形（嵌合体）；先决条件+1个主要标准或2个次要标准 可诊断标准：必要条件或伴有1个次要标准，疑似疾病。

伊藤色素减退与泛发色素痣的鉴别要点：伊藤色素减退有家族史，患处神经、肌肉或骨骼组织常合并畸形。色素痣单侧发生，伊藤色素减退多为双侧，但也可单侧发生。有学者认为伊藤色素减退的白斑呈波动性，即伊藤色素减退的白斑在早期进行性加重，无色素痣的白斑趋于稳定、非进行性、终生。伊藤色素减退是一种单独的疾病，一些学者认为它是一种特殊类型的色素痣。

（4）贫血痣（痣）

贫血痣多为先天性或出生后不久出现，临床上易与局部无色素痣相混淆，但贫血痣是患处血管组织发育缺陷。经玻压诊断后，白斑与周围正常组织不易区分；用手揉局部，周围正常皮肤发红，白癜风不发红。

(5）斑驳病( )

斑驳病为常染色体显性遗传，80-90%的人前额有白毛，出生后就有白癜风，白癜风中可见正常色素岛。

2.获得性局限性白斑包括白癜风、硬化性苔藓、白糠疹、花斑癣、特发性点状色素减退、炎症后色素减退等。

(1）白癜风()

白癜风是一种常见的后天性局部色素脱失性疾病，病因不明，呈进行性发展。白斑通常发生在眼睛、嘴巴、生殖器等周围，以及肘部、膝盖、手和脚等骨骼突出部位周围。根据皮肤色素脱失的范围和分布，分为普通型（局部型、肢端型、散发型）、全身型和节段型。组织学显示白斑中黑素细胞显着减少或完全缺失。

（2）晕痣）

晕状痣主要是指色素痣周围出现晕环脱色现象。国外学者认为，这只是离心获得性白斑最常见的表现之一。晕痣的病理特征是痣周围和真皮中密集而拥挤的单个核细胞浸润。在一些患者中，单核细胞和痣细胞是混合的。两者很难区分，被称为炎性晕痣。从病理学的角度来看，有一种倾向认为晕痣是由免疫反应引起的。

(3）白糠疹(白)

也称为单纯性糠疹 ( )，它是一种浅表干燥鳞屑性色素减退症，多见于儿童面部常见皮肤病知识，伴有轻度炎症。

白色糠疹在学龄前和青少年时期是一种相当普遍的现象，尤其是在皮肤干燥或深色的儿童中。白糠疹基本上是一种轻度皮炎和全身性湿疹皮肤炎症在临床过敏人群中的发病率较高，但不限于过敏体质人群。至于原因，一般推测可能与皮肤干燥、日晒等外在因素有关。最常见的年龄是学龄。从头三岁到青春期，男女比例相等。

春季多发病常见皮肤病知识，秋季消退。病因不明。皮肤干燥的人在强烈的阳光照射后会患上这种疾病。它通常发生在面部，但也发生在颈部、肩部和上臂。色素减退的圆形或椭圆形斑块，大小不等，直径1厘米至数厘米，呈淡白色或淡红色，边界清晰，覆盖少量鳞片。一般无症状，部分患者有轻度瘙痒。它可以在几个月或更长时间后自行消失。

(4）花斑癣(癣)

俗称汗斑，是由糠秕马拉色菌感染表皮角质层引起的浅表真菌病。该病遍布世界各地，常见于相对湿度较高的热带和温带地区。

初期损伤为毛孔周围圆形点状皮疹，逐渐增大至指甲大小，边缘清晰，相邻部位可融合成不规则大斑块，周围出现新皮疹。表面附有少量易剥落的谷壳状鳞片，从灰色、棕色到黄棕色不等，有时多种颜色并存，如花斑。随着时间的推移有轻微的污渍。

皮疹无炎症反应，偶有轻微瘙痒。皮损通常发生在胸部和背部，但也可能涉及颈部、面部、腋窝、腹部、肩部和上臂。一般多见于中青年男性。病程为慢性，冬季皮疹减少或消失，夏季可复发。

（5）特发性点滴状色素减退（）

病因不明，20岁以后发病，在裸露部位，有明显的瓷白边缘2～6mm斑点。

(6）炎症后色素减退 ( )

炎症后色素减退可发生在任何炎症后皮肤中。色素沉着区域的变化通常与原发疾病的病变有关。

(二）弥漫性白斑

1.白化病()

白化病表现为皮肤、眼睛和头发的色素沉着过度或脱色斑块。原因包括由常染色体隐性遗传引起的眼皮肤白化病 (OCA) 和由 X 性连锁遗传引起的眼白化病 (OA)。

根据儿童皮肤和毛发中是否存在黑色素和酪氨酸酶活性，将眼皮肤白化病分为酪氨酸酶阴性和阳性两种。随着分子生物学的进步，对疾病的分类更加精细。

眼皮肤白化病患者必须做好防晒，避免光化学损伤，预防基底细胞癌和鳞状细胞癌的发生。斜视和黄斑变形会导致视力迅速丧失。因此，定期进行眼科检查非常重要。

2. 营养代谢疾病 先天性氨基酸代谢异常（如苯丙酮尿症、组织血症、高胱氨酸尿症）

儿童经常出现广泛的色素减退。Menke 综合征中的皮肤和头发色素减退是由铜代谢缺陷引起的，该缺陷干扰了铜依赖性酪氨酸酶的正常活性。少汗性外胚层发育不良和 18 号染色体短臂缺失均与弥漫性色素减退和浅色头发颜色有关。营养不良的儿童，尤其是患有（揉捏营养不良）的儿童，会出现色素减退，可通过补充适量的能量和蛋白质来缓解。

三、色素沉着性皮肤病()

色素性皮肤病的发病机制主要包括黑色素细胞迁移分化异常、黑色素细胞数量增多或减少、黑色素合成或转运异常等。无论是表皮还是真皮，色素细胞增多或吞噬黑素可导致多种色素沉着性皮肤病，包括雀斑、色素性干皮病、蒙古斑、黑素细胞痣等。表皮黑变症是由于基底细胞层黑色素细胞增多，角质形成细胞中黑色素含量增加所致。真皮黑变病是由真皮中黑素细胞或吞噬黑素细胞的增加引起的。

(一）表皮黑变病

咖啡厅

常见于产后或儿童期，正常人10-20%，褐色斑块，表皮基底层色素增多。

2. 神经纤维瘤病 ()

一组常染色体表型遗传疾病，在多个器官系统中积累，50% 的病例有自发突变。临床表现分为8型，其中85%以上为von NF（I型NF）。

NFⅠ诊断标准（1个可疑，2个诊断）：1.≥6个咖啡斑，最大直径>5mm（青春期前个体）或最大直径>1.5cm（青春期后）个人）；2.腋窝或腹股沟雀斑；3.任何类型的神经纤维瘤≥2个或1个丛状神经纤维瘤；4.Lisch结节≥2个；5.视神经胶质瘤；6. 独特的骨病变：如蝶骨翼发育不良或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节；7. NF I 的一级亲属。

3. 雀斑 ( )

它是一种常染色体显性遗传病，发生在暴露部位，表现为直径2-3毫米的红褐色和褐色斑点，明显与日光照射有关。组织学上，它显示表皮基底层色素沉着过度。

4. 色素性干皮病 ( )

它是一种常染色体隐性遗传病，由异常核酸内切酶引起的DNA修复障碍引起。该病通常在 6m-3y 开始。神经病变是本病的重要并发症。只有 5% 的患者能活到 45 岁。癌症、感染和其他并发症是死亡的原因，其中癌症是最常见的。

5. 痣

表现为 (Nevus)，出生时出现，带有棕褐色或棕色斑块，儿童时期整个面部逐渐出现更多点状、更深的色素沉着。

6. 口周色素沉着-肠息肉病综合征 (Peutz-)

本病具有典型色素沉着、胃肠道多发息肉和遗传因素三个特点。

7. 痣（痣）

色素性表皮痣发生在年龄较大的儿童或青少年中，通常表现为单侧分布的色素沉着过度。多在男孩的肩膀、胸部或背部，皮损处通常有浓密的黑色毛发。

8. 黑棘皮病 ( )

黑棘皮病是一种罕见的皮肤病，以皮肤角化过度、色素沉着过度和乳头状瘤样增生为特征。发病可能与遗传、内分泌、药物、肿瘤等因素有关。皮肤损害发生在颈部、腋窝、外生殖器、腹股沟、肛周、脐窝、乳晕和面部。

主要皮损为灰褐色或黑色，增厚、粗糙，有疣状小乳头状，触感柔软。临床情况因病因不同而异。组织病理学显示表皮过度角化，乳头状瘤样增生，基底部色素增加。

(二)皮肤黑变病

1. 蒙古景​​点

出生后出现，多发生于躯干和四肢近端，75%位于腰骶部。到 3-5 岁时，它通常会被正常的皮肤色素淡化或掩盖。

2. 太田痣

好发于面部单侧三叉神经分布区，多为单侧分布，约半数病例累及眼部，约50%皮损于出生时出现，其余大部分出现于青春期。

3. 伊藤痣

又称肩峰三角肌蓝褐色痣，其病理表现与太田痣相似，是一种位于单侧锁骨上区、三角肌和肩胛骨的色素沉着。病变通常是孤立的，但可能因太田痣而复杂化。伊藤和太田痣在儿童期可能会轻微消退，但色素沉着过度通常在青春期后更为明显。

4. 黑色素细胞痣（痣）

先天性黑素细胞痣根据病变大小分为三种，即：最大直径<1.5cm，先天性小痣；> 1.5cm，小于<20cm，先天性大痣（Large nevus）；>20cm，先天性巨痣（Giant nevus）又称动物皮痣。

黑素细胞痣出生时被视为一种皮肤病变，表现为黑褐色或黑色斑块，边界清晰，颜色均匀，先天性小痣恶变的可能性很小。18 岁之前很少报告恶性变化，因此在 18 岁之前可以不治疗。少数巨痣可合并颅内黑素细胞增多症。

5. 遗传性对称性色素异常症 ( )

也称为 Dohi 对称性色素沉着症，它是一种常染色体显性遗传疾病。儿童发病，青春期明显。好发于手足背侧及手指、脚趾伸侧，呈对称分布的脱色斑块，混合岛状色素沉着。

6. 弥漫性色素沉着过度 ( )

通常不伴有黑色素细胞增生，仅表皮基底层和棘层色素增多，多数与内分泌、遗传、代谢或营养失调有关。